自閉症

アメリカ精神医学によるDSM（Diagnostic and Statistical Manual of Mental disorders）によると 第一軸の「通常、幼児期、小児期、または青年期に初めて診断される障害」における広汎性発達障害（pervasive developmental disorders）に位置づけられている。

自閉性障害の基本的特徴は3歳位までに症状があらわれ、以下の3つを主な特徴とする行動的症候群である。

1. 対人相互反応の質的な障害
2. 意思伝達の著しい異常またはその発達の障害　
3. 活動と興味の範囲の著しい限局性

現在では先天性の脳機能障害によるとされており、多くの遺伝的因子が関与すると考えられている。

• 遺伝子の異常説。
• 水銀などの重金属の蓄積が原因だとの説[1]がある。ただしこれらの説はMMRワクチンに含まれる水銀化合物が自閉症の原因であるとする論文[2]をベースにしているが、この論文にはデータに捏造があったことが発覚し[3]、掲載したLancet誌は2010年2月にこの論文を撤回した
• 一時期、七田眞や岩佐京子らによって「テレビの見せすぎが自閉症の原因」などの環境原因説が流行し、自閉症の子を持つ親は周囲から責められてつらい立場であったが、現在ではごく一部の学者以外は、自閉症は先天性の障害であり、育て方が原因ではないとしている（岩佐はのちに自説を一部撤回）。
• 日本ではベッテルハイムの著書「虚ろな砦」が広く読まれたため、未だに自閉症は虐待や過保護が原因である「母原病」であるとの認識が一部に根強い。
• 日本大学文理学部体育学科の教授である森昭雄が2004年 - 2005年前後にかけ、ゲーム脳についての講演の中で、自閉症を持つ子供たちを「おかしい子供」の一言で表現したうえ、「未熟な状態である赤ちゃんの頃から朝から晩までテレビを垂れ流して育てると、正常に育たず自閉症的な子供として育つ。」「最近自閉症の人数が増えているが、先天的なものは非常に少ない。テレビやビデオを見ている子供は自閉症の状態になることがある。」と発言していたように、近年でも大学教授でさえ誤った認識を持っていた例がある。
• フランス・パスツール研究所の研究チームが、フランス国立医学研究機構およびスウェーデン・ヨーテボリ大学と行った共同研究では、自閉症者の脳内で遺伝子「シャンク3（SHANK3）」に異常があることが指摘されている。ただし、研究チームからはシャンク3で自閉症の全ての症状を説明できるわけではないと警告が発せられており、主要な社会的障害についてある程度説明ができるかもしれないと述べるにとどまっている。
• 父親が中高年のときに授かった子供である場合、新生児が自閉症になりやすいとする近年の米国の研究がある。同研究によると、父親が40歳以上の新生児は、自閉症や関連の症例が30歳未満の父親の場合の約6倍で、30 - 39歳の父親と比較すると1.5倍以上であったとされている。一方、母親については、年齢が高い場合でも多少の影響を及ぼす可能性は排除できないものの、子供の自閉症に与える有意な影響は認められなかった[5]。これらの研究では、得られた知見が社会的に晩婚になる男性の遺伝子特性であるのか、遺伝的個人差を問わず加齢が精子に及ぼした影響であるのかは、明らかにされていない。
• 日本の独立行政法人理化学研究所は、神経細胞の生存や分化に重要な神経栄養因子の分泌を調節する遺伝子（CADPS2遺伝子）の異常が、自閉症の発症メカニズムに関係しているとの研究成果を発表している
• ミラーニューロンの活動低下の影響説
  ミラーニューロンとは、他者の動作を観察している際に、自分が動いている時と同じように反応する神経細胞（ニューロン）で、ジアコーモ・リゾラッティ（Giacomo Rizzolatti）らによって発見された。サルの前頭葉運動前野に発見されたミラーニューロンはその後fMRIによってヒトでも同様に存在することが示唆された。カリフォルニア大学のV.S.ラマチャンドランとL.M.オバーマン（Lindsay M.Oberman）らのグループ、スコットランドのセントアンドリューズ大学のホイッテン（Andrew Whitten）らのグループは、ほぼ同じ時期に、対人スキルや共感の欠如、言語障害、模倣が上手く出来ない等の自閉症の特徴は、すべてミラーニューロンの機能不全と同じ特徴を持つとの説を発表した。

自閉症は症例が多彩であり、健常者から重度自閉症者までの間にははっきりとした境界はなく、虹のように境界が曖昧であるため、その多様性・連続性を表した概念図を自閉症スペクトラムや自閉症連続体などと呼ぶ。

知的障害を伴う場合が多いが、知的能力（一般的にIQで判断される）が低くない自閉症のことを高機能自閉症と呼ぶことがある。また、知的能力の優劣に関わらず、一部の分野で驚異的な能力を有する場合もあり、その驚異的な能力を有する者をサヴァン症候群と呼ぶ。なお、「高機能自閉症」と「アスペルガー症候群」、「低機能自閉症」と「カナー症候群」は基本的には類似しており、臨床的には区別がつきにくい場合が多い（DSM-IV、ICD-10では言語障害がないものをアスペルガー症候群、言語障害があるものを自閉性障害、小児自閉症（カナー症候群）と分類する）。本記事では同一のものとして扱う。

この図は一般的な自閉症スペクトラムを表しきっているわけではなく、知能指数と自閉傾向の強弱のみによる分類図にすぎない。

自閉症スペクトラムのうち、知的障害がないもの（一般的にはIQ70以上）を高機能自閉症（知的遅れのないカナータイプ）やアスペルガー症候群（言語障害は無いが、視覚認知・空間認知力に、問題を生じる）と呼ぶことがある。「高機能」というのは知能指数が高いという意味であるが、平均的な健常者より高いとは限らず、知的障害との境界域の場合もあれば、一部平均的な健常者をはるかに上回る場合もある。1980年代以降、急速に認知されてきた。

極稀に自閉症児者は、カレンダーも見ずに過去・未来の特定の日の曜日を瞬時に答えたり、驚異的な記憶力を有していたりする、いわゆるサヴァン症候群と呼ばれる能力を持つ場合もある。